تشخیص اختلالات ژنیتیکی با هوش مصنوعی

به گزارش کارگروه فناوری اطلاعات سایبربان؛ به نقل از «IEEE Spectrum»، در حال حاضر به منظور تشخیص بیماری‌های نادر، باید زمان و هزینه‌ی بسیار زیادی صرف شود. با وجود این، گروهی از پژوهشگران به تازگی نوعی هوش مصنوعی توسعه داده‌اند که از طریق تصویربرداری و اسکن چهره‌ی کودکان، اختلالات ژنتیکی نادری که به آن مبتلا هستند را به سرعت مشخص می‌سازد.

سامانه‌ مذکور، «DeepGestalt» نام داشته و قادر است از طریق شناسایی ویژگی‌های صورت، مانند دید رایانه‌ای و الگوریتم‌های یادگیری عمیق، بیماری‌های نادر را تشخیص دهد. این هوش مصنوعی، توسط شرکت «FDNA» گسترش یافته است.

با توجه به سند منتشر شده، سیستم DeepGestalt، به وسیله‌ی داده‌های 17 هزار کودک آموزش دیده است که از بیش از 200 نوع سندروم مختلف رنج می‌برند. این سیستم در بهترین حالت می‌تواند با احتمال 64 درصد بیماری‌هایی مانند سندروم نونان (Noonan syndrome) را به درستی تشخیص دهد. این درحالی است که احتمال تشخیص این بیماری بر اساس تصاویر، در گذشته تنها 20 درصد بود.

یارون گروویچ (Yaron Gurovich)، مدیر ارشد فناوری FDNA توضیح داد:

DeepGestalt در ترکیب با رشته‌های DNA می‌تواند برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مفید واقع شود. همچنین می‌توان از ابزار بالا به عنوان راهکاری به منظور استانداردسازی علائم تشخیص بیماری از روی تصاویر توسط پزشکان بهره گرفت.

هر سندروم و بیماری ژنتیکی علائم ظاهری خاص خود را دارد. برای مثال ممکن است در سندروم «Cornelia de Lange»، بینی افراد کوچک، ابروهای منحنی و دهانی با فرم بی‌قاعده وجود داشته؛ اما در نمونه‌ای دیگر این ویژگی‌ها متفاوت بوده و به سختی قابل‌تشخیص باشند. هوش مصنوعی یاد شده با استفاده شناسایی این خصیصه‌ها بیماری را شناسایی می‌کند.

شرکت FDNA، نتیجه بیش از 150 هزار مورد آزمایش مختلف را در پایگاه داده‌ای به نام «Face2Gene» قرار داده و دسترسی به آن برای عموم آزاد است. پزشکان می‌توانند تصاویر خود را به این بستر ارسال کنند. این سیستم سپس فهرستی کوتاه شامل 10 احتمال مختلف را پس از تجزیه‌وتحلیل ارائه می‌دهد.

گروویچ شرح داد:

هر چند این فهرست کامل و دقیق نیست و تنها از دقتی 70 درصدی برخوردار است؛ اما می‌تواند تعداد احتمالات را کاهش داده، تشخیص بیماری را سریع‌تر کند.